Waarom sommige wetenskaplikes twyfel dat 'n vereniging bestaan
Toenemende fokus is geplaas op iets genaamd die MTHFR genetiese mutasie en sy assosiasies met 'n leër van abnormale gesondheidstoestande, waarvan sommige sterk ondersteun word en waarvan ander op sy beste spekulatief is.
In onlangse jare het 'n handjievol wetenskaplikes voorgestel dat die mutasie baie goed kan verduidelik hoekom sekere vroue herhalende miskrame het .
Alhoewel die teorie ver van beslissend is, bring dit die rol wat genetika in onverklaarbare miskrame kan speel, al is dit net gedeeltelik in die kollig.
Verduidelik die MTHFR mutasie
Die MTHFR mutasie is 'n anomalie in 'n persoon se genetiese kodering wat inmeng met die liggaam se vermoë om MTHFR-ensiem te produseer. Die MTHFR-ensiem is op sy beurt die chemikalie wat deur die liggaam vervaardig word om foliensuur (vitamien B9) behoorlik te metaboliseer.
Die gevolglike gebrek aan ensiem kan moontlik 'n leër van probleme veroorsaak. Die mees ernstige is geneig om te voorkom in persone wat die MTHFR mutasie van albei ouers geërf het ('n kenmerk wat homozigositeit genoem word), terwyl diegene wat een geen (heterosigotisiteit) erwe, min, indien enige, noemenswaardige probleme mag hê. Om die MTHFR mutasie te hê, beteken nie dat jy 'n sekere siekte sal kry nie; dit verhoog bloot jou algemene risiko.
Sommige van die gesondheidsprobleme wat algemeen verband hou met die MTHFR-mutasies sluit in:
- Homosistinurie, 'n siekte waarin die liggaam homocysteine minder kan verwerk, wat dikwels lei tot oogprobleme, abnormale bloedstolling, skeletafwykings en kognitiewe probleme
- Aniensfalie , 'n geboortefout wat gekenmerk word deur ontbrekende of onvolledige dele van die brein of skedel
- Spina bifida, die onvolledige vorming van been rondom die rugmurg
- Verouderingverwante gehoorverlies
Ander studies het die MTHFR-mutasie gekoppel aan hartsiektes, beroerte, hipertensie, preeklampsie (hoë bloeddruk tydens swangerskap), gloukoom, psigiatriese versteurings en sekere soorte kanker. Die meeste van hierdie studies is grootliks gemeng. met verenigings wat in sommige voorkom, maar nie in ander nie.
Altesaam MTHFR genetiese mutasies is redelik algemeen, met byna die helfte van die Amerikaanse bevolking waarskynlik minstens heterosigoties vir die mutasie.
MTHFR en Miskraam Risiko
Omdat die huidige bewyse so losweg ondersteun word, is daar baie wetenskaplikes wat die idee uitwys dat miskrame en die MTHFR-mutasie op een of ander manier gekoppel word. Diegene wat die hipotese ondersteun, doen dit op grond van die verhoogde voorkoms van miskraam onder vroue met 'n spesifieke variant wat bekend staan as die MTHFR C677T mutasie.
Die sleutel tot die argument is die rol wat homocysteine geglo word om te speel. Homosisteem is aminosuur wat natuurlik vervaardig word deur die liggaam wat help met die metabolisme van B-vitamiene. In die teenwoordigheid van die C677T-mutasie kan homosisteïen nie effektief herwin word nie en begin dit in die bloed ophoop. Wanneer dit gebeur, kan dit lei tot 'n inflammatoriese toestand genaamd homocysteinemia wat 'n bekende risikofaktor vir kransslagader siekte is.
Diegene wat die teorie ondersteun, het voorgestel dat homocysteinemie die vorming van klein bloedklonte kan veroorsaak wat die vloei van voeding na die plasenta blokkeer, hoofsaaklik die fetus honger en 'n spontane aborsie veroorsaak . Dit is 'n hoogs omstrede teorie en een waarvoor daar werklik geen harde bewyse is nie.
Met dit gesê word, sal baie vroue met herhalende miskraam positief toets vir die MTHFR mutasie. As sodanig het sommige dokters die gebruik van anti-stollingsmiddels soos heparien en lae dosis aspirien onderskryf om die risiko van bloedklonte te verminder. Ander beveel hoë dosisse foliensuur en ander B-vitamiene aan, wat glo dat homocysteïne 'n teiken en roete kan gee wat deur die liggaam uitgeskakel moet word.
Alhoewel daar geen bewyse is dat enige van hierdie maatreëls die risiko van miskraam sal verminder nie, is daar ook min bewyse om voor te stel dat daar enige skade sal plaasvind.
'N Woord Van Verywell
'N Debat bly steeds woedend oor die impak van die MTHFR-mutasie op swangerskap, 'n 2013-advies van die Amerikaanse Kollege van Verloskundiges en Ginekoloog het gesê dat die huidige bewyse aangaande die probleem "beperk" of "teenstrydig" is en aangeraai word om 'n MTHFR genetiese ontleding of vasende homositestoets as deel van 'n roetine voorgeboortelike eksamen .
> Bronne:
> Amerikaanse Kollege van Verloskundiges en Ginekoloë. "ACOG Praktyk Bulletin nr 138: Geërfde trombofilias tydens swangerskap." Obstet Gynecol. 2013; 122 (3): 706-17. DOI: 10.1097 / 01.AOG.0000433981.36184.4e.
> Chen, M .; Yang, X; en Lu, M. "Methylenetetrahydrofolaat reduktase geen polimorfismes en herhalende swangerskap verlies in China: 'n sistematiese oorsig en meta-analise." Arch Gynecol Obstet . 2016 Februarie; 293 (2): 283-90. DOI: 10.1007 / s00404-015-3894-8.