Genetiese Karyotipering vir Onvrugbaarheid

Genetiese karyotipering - ook bekend as chromosoomanalise - is die toets wat sekere genetiese abnormaliteite kan openbaar. Dit kan gebruik word om 'n genetiese siekte of siekte te bevestig of te diagnoseer. Of die toets kan onthul dat 'n paar 'n risiko het om 'n kind met 'n genetiese of chromosomale versteuring te hê.

Karyotipering kan byvoorbeeld openbaar dat die manlike vennoot Klinefelter sindroom het, 'n genetiese afwyking wat dikwels nie gediagnoseer word totdat 'n man onvrugbaarheid ervaar nie .

Mans met Klinefelter-sindroom het 'n ekstra X-chromosoom in hul DNA (in plaas daarvan om slegs XY te wees, is hulle XXY), en hulle is tipies onvrugbaar.

Jou dokter kan genetiese kariotipering aanbeveel as:

Genetiese kariotipering kan nodig wees voordat ontvangste voortplantingstegnologie, insluitende IUI of IVF, ontvang word. Dit geld veral vir diegene wat IVF met ICSI oorweeg , wat die risiko verhoog dat manlike onvrugbaarheid en sekere genetiese afwykings oorgedra word.

Hoe word die toets gedoen

Vir onvrugbare paartjies word die toets gewoonlik deur 'n bloedtekening gedoen, van beide die manlike en vroulike vennoot.

Die bloedmonsters word dan in 'n laboratorium verwerk.

Selle uit die bloedmonster word in 'n spesiale houer geplaas om hulle aan te moedig om te groei. Sodra die selle 'n bepaalde stadium van groei bereik, word die selle gekleur en onder 'n mikroskoop bestudeer.

Die laboratoriumtegnikus evalueer die selle se grootte en vorm. Hulle neem ook 'n foto van die selle en tel die aantal chromosome in die selle.

Die gespesialiseerde foto stel die chromosoomreëlings in staat om geëvalueer te word.

Hoekom Genetiese Berading kan aanbeveel word voor vrugbaarheidsbehandeling

Genetiese toetsing kan die oorsaak van jou onvrugbaarheid of herhaalde verliese vind. Om te weet waarom jy nie swanger kan word nie, of waarom jy miskraam bly, kan jou dokter help om die beste behandelingsopsies aan te beveel.

Nog 'n rede om genetiese toetsing voor vrugbaarheidsbehandeling te doen, is om te verhoed dat 'n genetiese geboorteafwyking aan 'n toekomstige kind oorgedra word.

Sommige genetiese mutasies kan onvrugbaarheid veroorsaak wanneer dit in een ouer teenwoordig is, maar wanneer albei ouers die mutasie dra, kan hulle 'n groter genetiese toestand op hul kind gee.

Byvoorbeeld, CFTR geenmutasie word geassosieer met sommige soorte manlike onvrugbaarheid. Dit word ook geassosieer met 'n ernstige toestand, sistiese fibrose.

As net die vader 'n CFTR-genmutasie het, is daar 'n risiko om manlike onvrugbaarheid aan sy kind oor te dra. As beide die vader en moeder draers van 'n CFTR geenmutasie is, is daar 'n 1 in 4 kans dat hulle 'n kind met sistiese fibrose sal hê.

As 'n paartjie IVF met ICSI oorweeg, is die risiko om 'n genetiese toestand te vergemaklik veel hoër as wat dit met gereelde IVF of met natuurlike bevrugting is.

Dit is omdat die sperm met gereelde IVF in 'n petrischaal met 'n eier geplaas word en die sterkste sperm wen.

Met IVF-ICSI word 'n enkele saad gekies en direk in die eier ingespuit. Die kans op 'n genetiese "swakker" sperm wat 'n eier bevrugt, is baie hoër in hierdie situasie. Dit verhoog die risiko om sekere genetiese probleme oor te dra.

Opsies as jy 'n hoë genetiese risiko het

U opsies sal afhang van watter genetiese risiko u in die gesig staar.

In sommige gevalle kan die diagnose van 'n genetiese probleem of risiko ...

'N Genetiese berader moet u resultate met u hersien.

Oor die algemeen kan u opsies enige van die volgende insluit:

Voeg preimplantasie-genetiese diagnose (PGD ) by jou IVF-behandeling. Met PGD het 'n ontwikkelende embrio een sel verwyder om te toets vir genetiese mutasies. (Dit verwyder van hierdie sel beskadig nie die embrio nie.) Die gesondste embrio's kan dan oorgedra word.

Diegene met genetiese afwykings - waarvan baie nog nooit oorleef het nie - word weggegooi.

PGD ​​kan die risiko van vroeë miskraam verminder en kan die risiko van sekere genetiese afwykings verminder. Maar selfs met PGD, is 'n swangerskap en kind nie gewaarborg om 100% geneties gesond te wees nie. U mag dalk selfs met PGD misloop.

Sommige is eties of godsdienstig teen PGD-toetsing.

Kies om IVF-ICSI te weerhou . Gewoonlik, wanneer eiers en sperms saamgevoeg word, kan net die gesondste sperm binnedring en 'n eier bemes. Natuurlike seleksie elimineer die swakker sperm, wat ook geneties gebrekkige sperma kan wees.

Met IVF met ICSI word sperms direk in 'n eier ingespuit. Natuurlike seleksie kan nie plaasvind nie. Dit kan die risiko verhoog dat genetiese mutasies oorgedra word.

U kan besluit om nie die risiko te neem en IVF-ICSI te vermy nie. In plaas daarvan kan jy ...

Gaan voort met behandeling , en ignoreer die verhoogde risiko om 'n genetiese toestand of manlike onvrugbaarheid aan u kind te gee.

Dit is nie 'n waarborg wat jy sal hê om 'n voorwaarde te wees om 'n voorwaarde te hê nie.

Praat met 'n genetiese berader sodat jy 'n ingeligte besluit kan neem.

Kies 'n sperm donor, eier skenker of embrio donor. Natuurlik kan selfs skenker gamete genetiese afwykings dra. Skenkers word gewoonlik gekeur, maar geen keuse is risikovry nie.

As jy 'n eier- of spermdonor kies, is dit belangrik dat die skenker getoets word vir die genetiese siekte wat jy in gevaar het om af te gaan.

Volg aanneming of 'n kindvrye lewe. Na die ontvangs van genetiese toetsresultate, besluit sommige paartjies om aan te neem. Ander besluit om op te hou om 'n kind te hê en 'n kindvrye lewe te leef.

Emosionele oorwegings met genetiese berading

Die ontvangs van die resultate van 'n genetiese karyotipering kan emosioneel en moeilik wees.

Soms kan die resultate jou help om keuses te maak oor jou behandeling. Ander kere, daar is nie veel wat met die inligting gedoen kan word nie. Dit kan emosionele nood veroorsaak sonder enige werklike oorsaak.

U godsdienstige oortuigings mag ook beperk tot die hulp wat genetiese berading vir u sal bied.

Dit is belangrik dat jy verstaan ​​watter inligting genetiese berading jou sal gee en of jy selfs daarop kan handel voordat jy deur toetse gaan.

Voordat jy saamstem om te toets, vra om met 'n genetiese berader te praat. Hulle kan die voor- en nadele van toetse verduidelik en help om te besluit of toets vir jou en jou maat sin maak.

Maak ook seker dat daar 'n genetiese berader beskikbaar is om enige resultate te bespreek.

Bronne:

CFTR: Genes. Genetika Tuisverwysing. Http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR

Sistiese Fibrose: Prenatale Screening en Diagnose. FAQ171, Februarie 2016. ACOG.org. Toegang verkry op 18 Februarie 2016. http://www.acog.org/Patients/FAQs/Cystic-Fibrosis-Prenatal-Screening-and-Diagnosis

Dohle GR1, Halley DJ, Van Hemel JO, Van die Ouwel AM, Pieters MH, Weber RF, Govaerts LC. "Genetiese risikofaktore by onvrugbare mans met ernstige oligozoospermia en azoospermia." Hum Reprod. 2002 Jan; 17 (1): 13-6.

Foresta, Carlo; Ferlin, Alberto; Gianaroli, Luca; Dallapiccola, Bruno. " Riglyne vir die toepaslike gebruik van genetiese toetse in onvrugbare paartjies. " European Journal of Human Genetics . Mei 2002, Deel 10, Nommer 5, Bladsye 303-312.

Kariotipering. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003935.htm

Klinefelter sindroom. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000382.htm

Otani T1, Roche M, Mizuike M, Colls P, Escudero T, Munné S. "Preimplantasie genetiese diagnose verbeter die swangerskap uitkoms van translokasie draers met 'n geskiedenis van herhalende miskraam en onsuksesvolle swangerskappe." Reprod Biomed Online . 2006 Desember; 13 (6): 869-74. http://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(10)61037-1/abstract

Rubio C1, Simón C, Vidal F, Rodrigo L, Pehlivan T, Remohí J, Pellicer A. "Chromosomale abnormaliteite en embrio-ontwikkeling in herhalende miskraamspaartjies." Hum Reprod . 2003 Jan; 18 (1): 182-8.