Ongelukkig het hierdie noodlottige chromosomale versteuring geen behandeling nie
Genetiese en chromosomale afwykings kan 'n wisselende en potensieel verreikende impak hê op die baba se gesondheid. Die effekte kan enigiets wees van ligte gesondheidskwessies om "onverenigbaar met die lewe" te wees, wat 'n fatale voorspelling beteken.
Triploidie is 'n siekte wat aan die einde van die spektrum val. Die meeste fetusse wat triploïed het voor die geboorte sterf en diegene wat dit tot 'n kwartaal maak, selde oorleef die eerste ses maande van die lewe.
Wat Triploidy beteken
Mense moet elkeen 46 chromosome (23 pare) hê. 'N Persoon kry die helfte van elke paar chromosome van elke ouer. Triploidie beteken dat 'n baba drie kopieë van elke chromosoom in elke sel het, eerder as twee, wat 'n totaal van 69 chromosome maak. Triploidie kan óf voortspruit uit 'n enkele eier wat bevrug word deur twee sperms of van 'n fout in selverdeling wat veroorsaak dat óf die eier of die sperm 46 chromosome op die tyd van bevrugting het.
tipes
Die meeste gevalle van triploïdie behels 'volle' triploïdie, wat beteken dat al die liggaam se selle eenvormig geraak word. In skaars gevalle kan die triploïdie "mosaïek" wees, wat beteken dat sommige van die liggaam se selle drie kopieë van elke chromosoom het en ander het 'n normale stel van 46 chromosome. Daar is 'n paar bewyse dat individue wat mosaïek-triploïed het, minder ernstig geraak kan word deur die wanorde as dié met volle triploïedskap. Maar selfs met mosaïek-triploïdie, is die prognose nie goed nie.
Verhouding tot Gedeeltelike Molêre Swangerskap
Sommige swangerskappe wat deur triploïdie geraak word, sal ook beïnvloed word deur 'n gedeeltelike hidatidiforme mol (gedeeltelike molêre swangerskap ), wat beteken dat daar 'n abnormale plasenta is wat in seldsame gevalle lewensgevaarlike komplikasies vir die moeder kan veroorsaak. Nietemin, nie elke geval van triploïdie sal 'n molêre swangerskap wees nie.
Daar is 'n mate van vermoede dat triploïdie wat voortspruit uit twee sperms wat 'n enkele eier bemes, meer geneig kan wees om 'n gedeeltelike molêre swangerskap te veroorsaak as triploïdie wat 'n eier of sperm met 46 chromosome van die begin af insluit. Maar dit is nie bewys nie.
diagnose
Triploidie kan gediagnoseer word deur slegs genetiese toetsing - wat beteken dat amniosentese , bloedtoetsing van 'n pasgebore baba, of karyotipering van weefsel uit 'n swangerskapverlies. Siftingstoetse soos ultraklank en alfabetoproteïen toetse kan waarskuwingstekens van triploïedie toon. Maar hierdie toetse kan nie 'n diagnose van triploïdie bevestig nie. Abnormaal hoë hCG vlakke kan gevind word in sommige swangerskappe met triploïedskap, en 'n ultraklank kan die kenmerkende plasenta wat met 'n gedeeltelike molêre swangerskap geassosieer word, aantoon.
prognose
Ongelukkig is triploïdie altyd noodlottig en daar is geen genesing of behandeling vir die toestand nie. Soos hierbo genoem, is byna almal (meer as 99%) van babas met triploïdie miskraam of doodgebore. Van diegene wat lewend gebore is, sterf die meeste in die ure of dae na geboorte. 'N Handvol babas met triploïdie het vyf maande of langer geleef. Maar hierdie verslae is skaars, en gewoonlik het die babas wat langer oorleef, mosaïek-triploïed, eerder as volle triploïdie.
Geaffekteerde babas het gewoonlik verskeie geboorte afwykings en ernstige groei beperkinge.
Die risiko van herhaling
Navorsers het geen identifiseerbare risikofaktore gevind vir die swangerskap wat deur triploïdie geraak word nie. Selfs die ouderdom van die moeder blyk nie 'n risikofaktor te wees nie. 'N Klein aantal vroue mag herhaaldelike miskrame hê wat deur triploïed geraak word. Maar in die meeste gevalle vind triploïdie willekeurig plaas en is dit 'n eenmalige tragedie wat nie in toekomstige swangerskappe herhaal word nie. As jy 'n drieledige diagnose ontvang het na die toets van weefsel van 'n miskraam of stilgeboorte, is die kans om dit weer aan die gang te hou, skraal.
As jou baba Triploidy het
Baie verwarrende inligting oor triploïdie is daar buite, dus as jou baba tydens die swangerskap of as pasgeborene met hierdie toestand gediagnoseer is, swem jy waarskynlik met emosies, insluitend gevoelloosheid, verwarring en verdriet. Die eerste ding wat jy moet weet is dat jy niks gedoen het om dit te laat gebeur nie, en daar is niks wat dit kon voorkom nie. Dit is goed om te bedroef (of om te voel wat jy ook al kan voel).
As u baba met triploïedie gediagnoseer is via amniosentese (wat gewoonlik tussen week 15 en week 20 van swangerskap uitgevoer word), sal u waarskynlik gevra word of u die swangerskap wil voortgaan. Dit is 'n individuele keuse en jy moet doen wat vir jou werk. Sommige vroue verkies om swangerskappe wat fatale diagnoses het , te beëindig , terwyl ander kies om die swangerskappe voort te gaan, al is hulle bewus van die verwagte uitkoms. (Let daarop dat indien u swangerskap deur 'n gedeeltelike hidatidiforme mol geraak word, daar nie 'n kans is dat die baba dit lewend gemaak het nie. U dokter sal beëindiging aanbeveel om moontlike ernstige komplikasies te voorkom wat u gesondheid kan beïnvloed.)
As die drieledige diagnose kom nadat jou baba reeds gebore is, is dit 'n goeie idee om met 'n genetiese berader te praat oor wat jy moet verwag, in terme van omgee vir jou baba. Meeste van die tyd, die aanbevole behandeling is om geriefsorg te bied eerder as om intensiewe intervensies na te streef. Daar is talle ondersteuningsgroepe vir ouers van babas met ernstige chromosomale afwykings, en u kan dit vind om gerus te wees aangesien u hierdie nuus hanteer.
Bronne:
Brancati F, Mingarelli R, Dallapiccola B. Herhalende triploïedie van moederlike oorsprong. Eur J Hum Genet 2003; 11: 972-974.
Triploidy. Texas State Health Dept Geboortedefekte Risikofaktorreeks. http://www.dshs.state.tx.us/birthdefects/risk/risk24-triploidy.shtm