Ongeveer 4 persent van paartjies met herhalende miskrame het chromosoomafwykings in een of albei ouers wat in toekomstige swangerskappe kan herhaal. Sommige dokters stel dus ouerlike karyotipe toetse voor as deel van die ondersoek van die oorsaak.
Chromosoomprobleme veroorsaak meer as die helfte van alle miskrame . In die meeste gevalle ontstaan die probleme tydens die vorming van die sperm of eier en word nie van die ouers geërf nie, dus die kans is dat u volgende swangerskap nie dieselfde uitkoms sal hê nie.
Wat is Karyotipe Toetse?
'N Kariotipe toets is nie 'n omvattende toets vir elke bekende genetiese afwyking nie. In plaas daarvan evalueer die toets die getal en struktuur van die chromosome.
Menslike selle is veronderstel om 46 chromosome (23 pare) te hê, dus kan 'n kariotipe toets afwykings van daardie getal sowel as abnormaliteite in chromosoomvorming opspoor.
Vanuit 'n miskraamperspektief beveel 'n geneesheer aan karyotipe toetse aan voornemende ouers om onderliggende probleme of weefsel van die swangerskap op te spoor om probleme wat in 'n spesifieke baba voorkom, op te spoor.
Ouer Karyotipes en Miskraam Risiko
Onderliggende chromosoomkwessies affekteer slegs 'n baie klein aantal paartjies met herhalende miskrame. Die mees algemene toestand in hierdie pare is gebalanseerde translokasie , wat beteken dat dele van die chromosome hersaamgestel word.
'N Karyotipe kan ook ander tipes translokasies of 'n toestand bekend as chromosomale mosaïsme openbaar.
Wie moet die toetse hê?
Sommige, maar nie almal nie, dokters sluit ouerlike karyotipering as 'n roetine toets vir paartjies wat verskeie miskrame gehad het. Ander dokters gebruik slegs die toets vir paartjies met 'n hoër risiko om 'n chromosoomverwante toestand te hê. Dit is algemeen om albei ouers te toets.
'N Groot rede waarom baie dokters nie gereeld ouerlike kariotipes bestel nie, is dat selfs as die toets 'n abnormaliteit vind, is daar eintlik niks wat jy daaraan kan doen nie, omdat die meeste paartjies met abnormale kariotipes net probeer probeer.
Verminder IVF die risiko van miskraam?
Die een moontlike behandeling in hierdie gevalle is om in vitro-bevrugting (IVF) te probeer met die voor-implantering genetiese toetsing van die embrio's. Maar die gebruik van intervensie blyk nie die uiteindelike uitkomste te verander nie.
IVF kan die proses van 'n normale swangerskap versnel, en sommige dokters ondersteun dit, maar IVF is ook vir baie paartjies onwettig omdat dit:
- indringende
- duur
- dikwels nie gedek deur gesondheidsversekering nie
Eintlik, navorsing toon dat in vergelyking met paartjies wat IVF gebruik, paartjies wat steeds probeer met geen ingryping het ongeveer dieselfde kans (ongeveer 68 persent) van uiteindelik 'n normale swangerskap.
Die waarde van karyotipe toetsing
Aangesien dokters tipies pare aanbeveel met 'n bewese chromosoomprobleem om voort te gaan om normaalweg swanger te word, is die waarde van ouerlike chromosoomtoetsing betwisbaar. Tog, baie dokters en voornemende ouers verkies om soveel as moontlik inligting te hê.
As u die toets het en abnormale resultate ontvang, kan 'n genetiese berader u waarskynlik help om uit te vind waarheen u moet gaan. Aan die ander kant, as die uitslae normaal is, sal jy weet dat daar geen chromosoomversteuring is wat jou kans op suksesvolle swangerskap beïnvloed nie.
Bronne:
Stephenson, Mary D. en Sony Sierra. "Reproduktiewe uitkomste in herhalende swangerskap verlies wat verband hou met 'n ouer draer van 'n strukturele chromosoom herrangskikking." Menslike Reproduksie 2006 21 (4): 1076-1082.
Sugiura-Ogasawara, Mayumi en Kaoru Suzumori. "Kan pre-plantasie genetiese diagnose verbeter sukseskoerse in herhalende aborters met translocations?" Human Reproduction 2005 20 (12): 3267-3270.
Gebruik Karyotipes om genetiese afwykings voor te stel. Universiteit van Utah Genetiese Wetenskap-leersentrum.