Genetiese afwykings kan lei tot defekte of miskraam
'N Chromosomale abnormaliteit kom voor wanneer 'n fetus óf die verkeerde aantal chromosome of chromosome het wat struktureel gebrekkig is. Hierdie abnormaliteite kan vertaal na die ontwikkeling van geboorte afwykings, afwykings soos Down sindroom, of miskraam.
Verstaan Genes en Chromosome
Jou liggaam bestaan uit selle. In die middel van elke sel is 'n kern en binne-in die kern is chromosome.
Chromosome is belangrik omdat hulle gene bevat wat jou fisiese eienskappe, jou bloedtipe bepaal, en selfs hoe vatbaar jy vir sekere siektes sal wees.
Elke sel in die liggaam bevat tipies 23 pare chromosome - 46 in almal - elk bevat ongeveer 20,000 tot 25,000 gene. Die helfte van jou chromosome kom uit die eier van jou ma en die helfte kom uit die saad van jou pa.
Van die 23 pare chromosome word die eerste 22 pare outosome genoem. Die laaste twee chromosome word intussen allosome genoem. Ook bekend as sekschromosome, bepaal alosome 'n individu se seks en seksuele eienskappe. 'N Vrou het twee X-chromosome (XX) terwyl 'n man 'n X- en Y-chromosoom (XY) het.
Chromosomale abnormaliteite en miskraam
Chromosomale abnormaliteite is een van die primêre oorsake van miskraam tydens die eerste trimester. In die vroeë miskraam kan chromosomale foute voorkom dat 'n fetus normaal ontwikkel.
Wanneer dit gebeur, sal die immuunstelsel gereeld reageer deur die swangerskap spontaan te beëindig.
Navorsing dui daarop dat chromosomale abnormaliteite agter 60 tot 70 persent van die eerste keer miskrame is. In die meeste gevalle is die fout 'n ewekansige afwyking, en die vrou sal voortgaan met 'n normale daaropvolgende swangerskap.
'N Beduidende aantal miskrame word veroorsaak deur 'n soort siekte waar daar drie kopieë van 'n chromosoom in plaas van twee is. Dit het 'n trisomie genoem. Voorbeelde trisomy 16 en trisomy 9 , wat saam sowat 13 persent van alle eerste trimester miskrame verteenwoordig.
In ander gevalle kan 'n chromosomale abnormaliteit lei tot 'n seldsame toestand wat 'n molêre swangerskap genoem word . Tydens 'n molêre swangerskap word weefsels wat bedoel is om in 'n fetus te vorm, 'n abnormale groei op die baarmoeder. Daar is twee tipes molêre swangerskap:
- 'N Volledige molêre swangerskap word veroorsaak wanneer die eier geen genetiese inligting het nie. Dit ontwikkel 'n plasenta wat lyk soos 'n groep druiwe sonder 'n gepaardgaande fetus.
- 'N gedeeltelike molêre swangerskap gebeur wanneer 'n eier bevrug word deur twee sperms. Dit veroorsaak die ontwikkeling van 'n embrio wat ernstig misvorm is en gewoonlik nie oorleef nie.
Downsindroom en Ander Chromosomale Abnormaliteite
Een van die bekendste chromosomale afwykings is Down-sindroom wat veroorsaak word deur 'n ekstra kopie van 'n chromosoom, genaamd chromosoom 21. Dit is om hierdie rede dat ons ook na die wanorde as trisomie 21 verwys.
Sommige van die algemene eienskappe van Downsindroom is klein statuur, 'n opwaartse skuins na die oë, 'n lae spiertonus en 'n diep kreupel oor die middel van die palm.
Een uit elke 691 babas in die VSA word gebore met Down-sindroom.
Die rede vir die wanorde is nie heeltemal duidelik nie, maar wetenskaplikes het onder andere kennis geneem van 'n algemene verband tussen ouer moedertaal en 'n ontwikkeling van die sindroom. Risiko het getoon dat dit eksponensieel sal toeneem as 'n vroeë ouderdom, van een op 1500 op die ouderdom van 20 tot een op 50 per ouderdom van 43.
Benewens trisomie 21, is daar ander afwykings wat verband hou met die teenwoordigheid van 'n ekstra chromosoom. Hoof onder hulle:
- Trisomie 18, ook bekend as Edwards-sindroom, kom voor in een van elke 2500 swangerskappe en ongeveer een van elke 6 000 geboortes in die VSA. Hierdie siekte word gekenmerk deur lae geboortegewig, 'n klein abnormale vormige kop en ander lewensgevaarlike orgaandefekte. Edwards sindroom het geen behandeling nie en is gewoonlik noodlottig voor geboorte of binne die eerste lewensjaar.
- Trisomie 13, ook bekend as Patau-sindroom, kan ernstige intellektuele gestremdheid asook hartdefekte, onderontwikkelde oë, ekstra vingers of tone, 'n gesplete lip en abnormale brein of rugmurg veroorsaak. Patau sindroom kom voor in een van elke 16.000 geboortes, met babas wat gewoonlik binne die eerste dae of weke van die lewe sterf.
- Klinefelter-sindroom, ook bekend as XXY-sindroom, is die gevolg van 'n ekstra X-chromosoom by mans. Dit word geassosieer met hoë dosisse steriliteit en seksuele disfunksie. Dit word tipies onopgemerkt tot puberteit wanneer dit gekenmerk word deur swak muskulasie, lang statuur, klein lyfhaar en klein genitalieë.
In teenstelling hiermee lei die byvoeging van 'n ekstra Y by mans (XYY) of 'n ekstra X by vroue (XXX) nie tot enige spesifieke fisiese eienskappe of gesondheidsorg. Terwyl sommige van hierdie kinders leerprobleme het, ontwikkel hulle gewoonlik normaalweg en kan hulle kinders swanger raak.
Chromosomale Toetsing
Teen die einde van jou eerste trimester kan jy kies om 'n siftingstoets te doen wat jou die kans bied dat jou baba 'n chromosomale abnormaliteit het. Die toets is gebaseer op jou ouderdom en kan 'n ultraklank, bloedtoets, amniosentese en ander minimaal indringende eksamens insluit. Dit word gewoonlik rondom week 15 van jou swangerskap uitgevoer.
> Bron:
> Nasionale Menslike Genoom Navorsingsinstituut: Nasionale Instituut van Gesondheid. "Chromosomale abnormaliteite." Bethesda, Maryland; opgedateer 6 Januarie 2016.