Mediese effekte en behandeling
'N Gebalanseerde of chromosomale translokasie is 'n toestand waarin 'n gedeelte van 'n chromosoom afgebreek het en weer op 'n ander plek aangeheg is. Met ander woorde, dit beteken dat dele van twee chromosome plekke verander het. Translocations kan heeltemal onskadelik wees of hulle kan ernstige gesondheidsprobleme veroorsaak, afhangende van die omstandighede.
In die geval van die voormalige, kan baie mense translokasies hê sonder om bewus te wees van die toestand.
Dit is gewoonlik die geval vir wederkerige (of gebalanseerde) translokasie, 'n tipe chromosomale translokasie wat die risiko van herhalende miskrame verhoog .
Met hierdie resensie, verbeter jou begrip van wat 'n gebalanseerde translokasie is en die potensiële impak wat dit op swangerskap kan hê.
Wat gebalanseerde translokasie beteken
In 'n gebalanseerde translokasie het 'n persoon gewoonlik al die genetiese materiaal wat nodig is vir normale groei - 'n stukkie chromosoom word bloot afgebreek en aan 'n ander gekoppel. Wanneer die persoon se selle egter verdeel om 'n eier of spermselle vir voortplanting te skep, kan die eier- of spermselle met ekstra genetiese materiaal of ontbrekende genetiese materiaal beland, wat kan lei tot miskraam afhangende van watter chromosoom en gene geaffekteer word.
Voorkoms van herhalende miskrame
In ongeveer 4,5 persent van alle paartjies met herhalende miskrame , het een of albei ouers 'n gebalanseerde translokasie.
Navorsing het getoon dat paartjies met gebalanseerde translokasies meer geneig is om miskrame te hê as paartjies sonder gebalanseerde translokasies. Daar is 'n paar bewyse dat gebalanseerde translokasies wat spesifieke chromosome behels, meer geneig is om miskrame te veroorsaak as ander.
toets
'N Gebalanseerde translokasie word gediagnoseer deur 'n toets genaamd 'n karyotipe waarin bloedmonsters van albei ouers ontleed word, op soek na die translokasie.
Sommige navorsing dui op gebalanseerde translokasie in die moeder is waarskynlik geassosieer met herhalende miskrame, maar vaders kan ook draers wees.
behandeling
Daar is geen geneesmiddel vir gebalanseerde translokasie nie, en in die meeste gevalle is die enigste nadelige effek op gesondheid herhalende miskrame. Vir paartjies wat deur gebalanseerde translokasie geraak word, is kans op 'n suksesvolle swangerskap op 'n stadium, maar herhaalde miskrame kan natuurlik moeilik wees om emosioneel te hanteer.
Herhalende miskrame kan ook fisiese gevolge hê. Vir sommige vroue kan herhaalde miskrame komplikasies veroorsaak, soos die opbou van littekenweefsel na 'n D & C. Gevolglik kan paartjies met 'n bekende gebalanseerde translokasie wat vrees vir beide die emosionele en fisieke trauma herhaalde swangerskapverlies veroorsaak, dalk dalk meer hoëtegnologiese middele ondersoek om 'n swangerskap na die termyn te dra.
Hoë-tegnologie Behandelings
In sommige gevalle kan paartjies met gebalanseerde translokasie kies vir 'n behandeling genaamd preimplantasie genetiese diagnose (PGD) . In PGD word die egpaar deur middel van in-vitro bevrugting saam met geen-toetsing van die embrio's seker gemaak dat hulle nie 'n ongebalanseerde translokasie het nie.
PGD en IVF is albei baie duur, en is nie baie van die tyd deur versekering gedek nie. Dit is nog 'n rede waarom baie paartjies gedwing word om sonder tussenkoms te probeer probeer.
Dit gesê word, kan u dalk lenings kry wat sal help om vir hierdie prosedures te betaal, aansoek doen vir toelaes vir pare wat IVF benodig of die geld self spaar en u mediese uitgawes as 'n belastingaftrekking rapporteer as hulle 10 persent van u aangepaste bruto inkomste.
Bron
> Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG. Chromosoom abnormaliteite en genetiese berading. 4. New York: Oxford University Press; 2012.