Die meeste lewende babas met hierdie chromosomale versteuring het mosaïektrisomie 9
Trisomie 9 is 'n seldsame en dikwels noodlottige chromosomale abnormaliteit wat voorkom in ongeveer 2,5 persent van spontane aborsies-swangerskapverliese wat voor die 20ste week van swangerskap voorkom.
Soortgelyk aan trisomie 21 (ook bekend as Down-sindroom), tree trisomie 9 voor wanneer daar drie kopieë van chromosoom 9 teenwoordig is in 'n baba se selle, in teenstelling met twee afskrifte.
Anders as trisomie 21, is trisomie 9 skaars, lei dit tot meer ernstige manifestasies, en dit het 'n baie laer persentasie van oorlewing.
Wat is die tipes Trisomy 9?
Daar is drie tipes trisomie 9:
- Vol trisomie 9: Al die selle in die baba se liggaam en plasenta het drie kopieë van chromosoom 9.
- Gedeeltelike trisomie 9: Daar is twee volledige afskrifte van die negende chromosoom plus 'n addisionele gedeeltelike kopie.
- Mosaïese trisomie 9: Die trisomie is teenwoordig in sommige van die liggaamselle terwyl ander selle 'n normale stel chromosome het.
Volledige trisomie 9 is byna altyd noodlottig, met die oorgrote meerderheid dood in die eerste trimester. Terwyl die meerderheid lewende babas het mosaïek trisomie 9, sterf baie in kinderskoene as gevolg van gesondheidsprobleme wat veroorsaak word deur die siekte. Daar word gesê dat daar sommige is wat oor die eerste jaar van die lewe oorleef.
Gedeeltelike trisomie 9 mag die baba se lewensverwagting nie beïnvloed nie, maar die babas kan 'n reeks algemene gesondheids- en ontwikkelingsprobleme hê.
Wat is die tekens of simptome van trisomie 9?
Die tekens en simptome teenwoordig in trisomie 9 is veranderlik. Algemene bevindings op ultraklank sluit in fetale hartdefekte en wanvorming van brein en rugmurg.
Ander potensiële tekens en simptome wat verband hou met trisomie 9, sluit dikwels in:
- kenmerkende gesig voorkoms (klein kop, breë neus met bolvormige punt, gesplete lip en / of verhemelte, klein kakebeen, lae ore, klein oë en / of ooglidvoue wat opwaarts skuins
- visie probleme
- ontwrig gewrigte
- onderontwikkelde genitalieë
- Onbehandelde toetse in manlike babas
- nier siste
- voedings- en asemhalingsprobleme net na geboorte
- versuim om te floreer
- kort statuur
- visie probleme
- veranderlike kognitiewe gestremdhede en ontwikkelingsvertragings
Wat verhoog 'n vrou se kans om 'n baba met Trisomy 9 te hê?
Navorsers het geen risikofaktore vir trisomie 9 geïdentifiseer nie, behalwe dat daar 'n skakel met gevorderde moedertaal is, soos trisomie 21. Anders blyk die toestand lukraak te voorkom. Die enigste uitsondering is of een van die ouers 'n toestand het wat bekend staan as gebalanseerde translokasie wat chromosoom 9 beïnvloed, wat die risiko van 'n baba met gedeeltelike trisomie 9 kan verhoog. Die gedeeltelike trisomie 9 is egter relatief skaars in vergelyking met die ander tipes.
Hoe word Trisomy 9 gediagnoseer?
Trisomie 9 kan gediagnoseer word na 'n miskraam. Dit is ook moontlik om die diagnose tydens swangerskap deur chorioniese villusmonsters ( CVS ) of amniosentese te ontvang . Met plasentale weefsel van 'n CVS of fetale selle uit 'n amniosentese, kan dokters 'n karyotipe bestel, wat 'n prentjie van die baba se chromosoom is. Soms word die diagnose nie gemaak totdat 'n baba gebore is nie, en 'n kariotipe word bestel vir bevestiging.
'N Woord Van Verywell
Dit is scary en verwarrend om te vertel dat jou baba 'n genetiese afwyking het, maak nie saak hoe ernstig die toestand mag wees nie. As jy 'n baba met trisomie 9 misloop, moet jy weet dat die miskraam nie jou skuld is nie, en die kans is laag dat jou volgende swangerskap geraak sal word. Ongelukkig is trisomieversteurings net een van die dinge wat soms gebeur.
As jy tans swanger is en prenatale toetsing trisomie 9 gevind het, is dit belangrik om met 'n ervare genetiese berader of genetikus te praat. Daar is geen genesing vir trisomie 9 nie, en behandeling hang af van die baba se unieke tekens en simptome.
> Bronne:
> Miryounesi M, Dianatpour M, Shadmani Z, Ghafouri-Fard S. Verslag van 'n geval met trisomie 9 mosaïsme. Iran J Med Sci . 2016 Mei; 41 (3): 249-52.
> NIH. Genetiese en Skaars Siektes Inligtingsentrum. (2015). Mosaïese trisomie 9.
> Schwenden Mann WD et al. Sonografiese bevindings in trisomie 9. J Ultrasound Med . 2009 Jan; 28 (1): 39-42.
> Zen PR, Rosa RF, Rosa RC, Graziadio C, Paskulin GA. Nuwe verslag van twee pasiënte met mosaïektrisomie 9 wat ongewone eienskappe en langer oorlewing bied. Sao Paulo Med J. 2011 Des; 129 (6): 428-32.