Turner sindroom (Monosomy X) en swangerskapverlies word dikwels verwant. Turnersindroom is 'n chromosoomversteuring waarin 'n meisie of vrou slegs een volledige X-chromosoom het. (Omdat 'n Y-chromosoom nodig is vir 'n man om manlik te wees, is alle babas met Turner-sindroom meisies.) Alhoewel meisies wat gebore is met Turner-sindroom gewoonlik goeie kans het vir 'n normale lewe, verloor die meeste babas met die toestand aan miskraam of stilgeboorte .
Voorkoms
Ongeveer 1 uit elke 1.500 tot 2500 pasgebore babas het Turner-sindroom. Volgens navorsing is monosomie X egter teenwoordig in ongeveer 3 persent van alle konsepte, maar ongeveer 99 persent van die babas wat geraak word, is miskraam of doodgebore. Die toestand word vermoedelik 'n faktor in ongeveer 15 persent van alle miskrame.
oorsake
Die oorsaak van Turner sindroom is 'n fout in seldeling wat die liggaam se selle verlaat met slegs een ten volle funksionele X-chromosoom. Gewoonlik is die abnormaliteit reeds teen bevrugting, wat uit die sperm of die eier voorkom, teenwoordig. In die toestand genaamd Mosaic Turner-sindroom, wat beteken dat sommige van die liggaam se selle monosomie X het terwyl ander normale chromosome het, is die oorsaak 'n fout in seldeling tydens baie vroeë embrio-ontwikkeling. Niemand weet presies wat hierdie selverdeling foute veroorsaak nie.
diagnose
Turnersindroom kan geopenbaar word as die oorsaak van 'n miskraam of stilgeboorte wanneer ouers chromosomale toetse na die swangerskapverlies volg.
In 'n huidige swangerskap kan 'n ultraklank merkers vir die toestand openbaar, maar diagnose kan slegs bevestig word met genetiese toetsing soos amniosentese of CVS. En daar was ook berigte van valse positiewe vir die toestand, selfs met amniosintese. By pasgebore babas kan die diagnose met 'n bloedtoets bevestig word.
Alhoewel die hoë risiko van miskraam waarskynlik skrikwekkend is, glo navorsers dat die meeste miskrame wat verband hou met Turnersindroom in die eerste trimester voorkom. Teen die tyd dat die baba die punt bereik het om in aanmerking te kom vir 'n amniosentese, is die kans op swangerskapverlies nie byna so verbysterend nie. Een studie het bevind dat 91% van babas wat via amniosentese gediagnoseer is, tot geboorte oorleef het. Dit kan onaangenaam wees om te leer dat jou baba 'n chromosoomversteuring het, maar dit is dus 'n goeie idee om kontak te maak met ondersteuningsgroepe of 'n genetiese berader om voor te berei.
prognose
Ten spyte van die hoë risiko van miskraam en stilgeboorte, is die algehele voorspelling vir 'n baba met Turner-sindroom ver van boos na die geboorte. Daar is algemene gesondheidsprobleme en fisiese eienskappe, maar meisies met Turner-sindroom het gewoonlik normale intelligensie sonder lewensbedreigende gestremdhede en kan gelukkige gesonde lewens lei. Baie vind nie eens uit dat hulle die wanorde tot volwassenheid het nie.
Rol van Genetika in Uitkoms
As jy 'n baba met Turner-sindroom verloor het, is dit ongetwyfeld verwarrend om al die stories van vroue wat met Turner-sindroom leef, aan die een kant te hoor, en dan, aan die ander kant, het jou dokter jou vertel dat Turner-sindroom jou miskraam of stilgeboorte.
Die waarheid is dat dokters nie heeltemal seker is waarom so baie babas met Turner-sindroom miskraam is terwyl ander dit deur swangerskap maak sonder groot komplikasies nie.
Die mees waarskynlike verduideliking is dat daar 'n genetiese faktor in die spel is. Dit kan wees dat die meeste babas wat met Turner-sindroom bedink word, genes benodig wat nodig is vir die lewe, terwyl diegene wat oorleef, 'n volledige stel gene het, ten spyte daarvan dat hulle slegs een X-chromosoom het. Sommige navorsers het getoon dat babas wat swanger word met Turner-sindroom, 'n mate van mosaïek kan hê, ten minste tydens vroeë swangerskap, wat hulle in staat stel om voort te gaan groei en ontwikkel.
Ongeag die verduideliking, as jy 'n baba met Turner-sindroom verloor het tot miskraam of stilgeboorte, is dit normaal en dit is jammer om te bedroef. Die kans is laag van die toestand wat herhaal word in 'n toekomstige swangerskap, maar 'n genetiese berader moet u meer inligting kan gee oor enige besorgdheid wat u mag hê as u weer probeer.
Bronne:
Gravholt, CH et al. "Prenatale en postnatale voorkoms van Turner's Syndrome: 'n Registerstudie." BMJ 1996; 312: 16-21.
Held, KR et al. "Mosaïsme in 45, X Turner-sindroom: Is oorlewing in vroeë swangerskap afhanklik van die teenwoordigheid van twee geslagskromosome?" Human Genetics 1992. 88 (3): 288-294.
Saenger, Paulus. "Turner's Syndrome." NEJM 1996. 335: 1749-1754.
Uematsu, A. et al. "Ouer Oorsprong van Normale X Chromosome in Turner Sindroom Pasiënte Met Verskeie Kariotipes." Amerikaanse Tydskrif vir Geneeskundige Genetika Mei 2002 111 (2): 134-139.