Trisomie 13 kan gediagnoseer word tydens of na 'n swangerskap
Chromosomale abnormaliteite is een van die mees algemene oorsake van miskraam en stilgeboorte. In 'n toestand wat bekend staan as trisomie, het 'n geaffekteerde individu drie kopieë van 'n spesifieke chromosoom in plaas van twee (mens moet 46 chromosome, 23 pare) hê. Daar is verskillende tipes trisomies, insluitend Downsindroom (trisomie 21), Edwards-sindroom (Trisomy 18) en Patau-sindroom (Trisomy 13).
Patau sindroom is die ergste van die trisomies.
Babas met Patau sindroom sal waarskynlik kenmerkende fisiese afwykings, intellektuele gestremdhede en probleme met hul interne organe hê. Die meerderheid van geaffekteerde babas sterf in die eerste maand na geboorte of binne die eerste jaar weens die gesondheidskomplikasies wat verband hou met die toestand.
Ongeveer 1 uit 16.000 babas word gebore met Patau-sindroom. Navorsers glo dat ongeveer 95 persent van babas met Patau-sindroom miskraam of doodgebore is. Niemand weet hoekom sommige oorleef tot termyn terwyl ander nie. Baie babas wat oorleef, leef nie verby hul eerste week nie. Slegs vyf tot 10 persent maak dit tot hul eerste verjaardag.
Diagnose Trisomie 13
Prenatale siftingstoetse soos die alfabetoproteïentoets en swangerskap ultraklank kan merkers van moontlike chromosomale toestande openbaar, maar kan nie 'n diagnose lewer nie. Slegs genetiese toetse soos amniosentese en chorioniese villus monsterneming (CVS) kan 'n definitiewe diagnose lewer.
Dit is ook moontlik dat Patau-sindroom geopenbaar word as die oorsaak van 'n swangerskapverlies as die egpaar genetiese kariotipering soek na 'n miskraam of stilgeboorte.
Tipes Patau Sindroom
Soos met ander trisomie versteurings, is daar drie tipes Patau sindroom:
- Volledige trisomie 13: Die mees algemene tipe. Mense met hierdie tipe het drie volledige kopieë van chromosoom 13.
- Gedeeltelike trisomie 13: Mense het twee volledige kopieë van chromosoom 13 en 'n ekstra deel van chromosoom 13.
- Mosaïese trisomie 13: Sommige van die liggaamselle het drie kopieë van chromosoom 13, terwyl ander twee normale afskrifte het.
Risiko van herhaling
Meestal is die oorsaak van trisomie 13 'n ewekansige fout in seldeling tydens die vorming van die eier of sperm, wat beteken dat die probleem teenwoordig is tydens bevrugting. In hierdie geval is dit onwaarskynlik dat die wanorde sal herleef. In seldsame gevalle kan die ouer 'n gebalanseerde translokasie met chromosoom 13 hê. Mense met 'n gebalanseerde translokasie het 'n groter risiko om weer 'n kind met gedeeltelike trisomie 13 te hê.
Besluit wat om te doen as jou baba Patau-sindroom het
Een van die eerste vrae wat u gevra kan word of u baba 'n diagnose van Patau-sindroom ontvang, is of u die swangerskap wil voortduur (of intensiewe ingryping doen indien die baba met gesondheidsprobleme gebore word). Gedurende swangerskap verkies sommige ouers om babas te diagnoseer wat met Patau-sindroom gediagnoseer word weens die algemeen swak voorspelling en die begeerte om die hartseer van die verlies nie te verleng nie. Ander bly die swangerskap as gevolg van oortuigings teen aborsie of omdat hulle voel hulle sal eerder tyd saam met die baba hê, selfs as dit kort blyk te wees.
Dieselfde geld vir babas wat na geboorte gediagnoseer word. Sommige ouers kies slegs troosorg, terwyl ander kies vir intensiewe mediese ingrypings, alhoewel die kanse skraal lyk asof die baba kinders sal oorleef.
As jou baba met Patau-sindroom gediagnoseer is, kan jy 'n aantal emosies ervaar van hartseer tot gevoelloosheid om bloot oorweldig te voel. Dit is goed om jou tyd te neem en die situasie te verwerk voordat jy vorentoe beweeg en besluite of planne neem. Daar is geen "regte" manier om te voel en geen enkele "korrekte" aksieplan om met hierdie diagnoses te neem nie. Jy moet doen wat jy voel jy sal die beste in staat wees om saam te leef, en die antwoord is anders vir almal.
Ongeag wat jy besluit, is dit goed om die verlies van die baba wat jy verwag het, te bedroef. Dit kan behulpsaam wees om ondersteuningsgroepe by ouers van babas met Patau-sindroom of ander ernstige chromosomale afwykings by te woon.
Bronne:
Patau Sindroom. Nasionale Biblioteek vir Gesondheid. Genetiese Voorwaardes Spesialis Biblioteek.
Trisomy 13 - Genetika Home Reference. Nasionale Biblioteek van Geneeskunde.