Chromosomale probleme is 'n algemene oorsaak van vroeë swangerskapverlies
Chromosoomprobleme, soos Trisomy 22, is verreweg die mees algemene oorsaak van miskrame van die eerste trimester. Afhangende van watter chromosoom geraak word, kan ekstra of ontbrekende chromosome (of dele van chromosome) enigiets van klein gesondheidsprobleme tot toestande wat onverenigbaar met die lewe is, veroorsaak. Trisomie 22 is een van die erger chromosoomafwykings .
Wat Trisomy 22 beteken
Trisomie 22 beteken dat 'n persoon drie kopieë van die 22ste chromosoom in plaas van die verwagte twee kopieë het.
Die toestand kan volledig wees (wat beteken dat alle selle in die liggaam geraak word) of mosaïek (wat beteken dat sommige selle geraak word, maar nie ander nie). Dit is ook moontlik om gedeeltelike trisomie 22 te hê, wat twee volledige kopieë van chromosoom 22 en 'n addisionele onvoltooide afskrif van slegs een deel van die chromosoom beteken.
diagnose
Trisomie 22 kan gediagnoseer word deur genetiese toetsing na 'n miskraam of stilgeboorte. Prenataal kan dit deur CVS of amniosentese opgespoor word, hoewel prenatale toetsuitslae wat trisomie 22 toon, nie altyd beteken dat die baba beduidend geraak sal word nie (sien hieronder).
Effekte van volledige trisomie 22
Volledige trisomie 22 veroorsaak feitlik altyd eerste-trimester-miskraam; die toestand is onverenigbaar met die lewe en daar is geen kans dat 'n baba met volledige trisomie 22 oorleef op die lang termyn nie. Navorsers glo dat trisomie 22 verantwoordelik is vir 3 tot 5 persent van alle vroeë miskrame.
Effekte van Mosaïese Trisomie 22
Die effekte van mozaïek-trisomie 22 kan in sommige individue sag wees en in ander mense ernstig wees.
Tog prenatale toetsing wat mosaïektrisomie 22 vind, kan nie die uitkomste voorspel nie. Baie babas wat mosaïektrisomie 22 in amniosentese of CVS-uitslae het, het nie opmerklike gesondheidsprobleme by die geboorte nie; babas wat bevestig word dat hulle mosaïektrisomie 22 by geboorte het, sal meer geneig wees om gesondheidsprobleme te ervaar.
As jou baba trisomie het 22
As jy vertel is dat 'n baba wat jy misbruik het, trisomie 22 gehad het, wees verseker dat die miskraam nie jou skuld was nie en daar was niks wat jy kon gedoen het om dit te voorkom nie. Om een swangerskap te hê wat deur trisomie 22 geraak word, beteken nie dat u 'n hoër risiko van trisomie 22 in 'n toekomstige swangerskap het nie. In die meeste gevalle is trisomie 22 die gevolg van ewekansige probleme in seldeling en dit kom nie terug nie.
As jy tans swanger is en 'n CVS met trisomie 22 gehad het, is dit 'n goeie idee om met 'n genetiese berader of dokter wat spesialiseer in genetika, te praat. Die kanse is laag dat jou baba volledige trisomie 22 het, en dit is meer waarskynlik dat jou baba ook mosaïektrisomie 22 of 'n soort trisomie 22 het wat net in die plasenta teenwoordig is.
Jou dokter kan 'n amniosintese aanbeveel om verdere lig op die situasie te werp. Wanneer die amniosentese nie die trisomie bevestig nie, is die kanse hoog dat die trisomie slegs in die plasenta teenwoordig is en die baba chromosomaal normaal is. Tog kan daar 'n verhoogde risiko van intraderiene groeivertrekking en swangerskapskomplikasies wees as gevolg van die abnormale plasenta, en u moet ekstra monitering vir die res van u swangerskap benodig.
As die amniosentese die mosaïek in die baba bevestig, kan u genetiese berader of ander genetika spesialis u die mees onlangse inligting gee oor wat om te verwag.
Bron
Trisomy 22 mosaicism. Universiteit van British Columbia. Toegang: 14 April 2009.