Genetiese Berading in Swangerskap

Elke mens het gene, hierdie klein klein skakelaars wat haarkleur, oogkleur bepaal en ander eienskappe word in 46 chromosome in ons selle verpak. Die menslike sperm en eierselle verskil van ander selle, aangesien elkeen slegs 23 ongeëwenaarde chromosome binne het. Wanneer swangerskap begin en die eier en sperm verbind word, begin jy met 'n splinternuwe sel, met 46 chromosome.

Oorheersende afwykings

Elke geen se instruksies is dominant of resessief. Voorbeelde van dominante versteurings sou hoë cholesterol, Huntington-siekte, ekstra vingers of tone, gloukoom, ensovoorts wees. Probleme wat veroorsaak word deur dominante afwykings kan óf nie-bestaande of taamlik ernstige wees. As 'n ouer 'n dominante geen het vir 'n sekere toestand, is daar 'n 50% kans dat elke kind die wanorde sal hê.

Resessiewe Disorders

As slegs een ouer 'n resessiewe wanordegen het, sal die dominante geen van die ander ouer die wanorde voorkom. As albei ouers draers van 'n resessiewe geen was, sou daar een in vier kans wees dat elke kind die wanorde sou beërf. Voorbeelde van resessiewe versteurings: Siftelselanemie, Tay-Sachs, Fenielketonurie (PKU). Resessief geërfde versteurings is dikwels meer ernstig.

Daar is ander tipes versteurings, soos X-gekoppelde versteurings, en draers.

Tipes toetse

Maternêre Serum Alpha-fetoproteïen (MSAFP): Hierdie is 'n bloedtoets wat tussen 15 en 17 weke van swangerskap gedoen word.

Daar is geen risiko vir die baba tydens hierdie sifting nie. Die moeder se bloed word gesif vir een of meer stowwe (alfa-fetoproteïen, hCG, estradiol). Hoër as normale vlakke kan 'n neurale buisdefekasie aandui, terwyl laer waardes sekere chromosomale afwykings, gewoonlik Downsindroom, kan aandui. Die probleme met hierdie sifting is dat daar baie vals positiewe is.

Dit kan meer indringende toetsing, bekommernis, ens veroorsaak. As die rede kan wees dat jy verder gaan as wat verwag is, kan jy tweelinge hê. 'N Normale toets moet egter help om angs te verlig.

Ultraklank: Hierdie sifting kan aantoon of die baba gebreke het, soos nierprobleme, hartafwykings en ledemate. Hierdie prosedure identifiseer nie alle gebreke nie en is nie bewys dat dit help om Down Sindroom in 'n fetus te bepaal nie. 'N Goeie ultraklank dui nie aan dat jy nie 'n baba met 'n gebrek het nie, maar verminder die waarskynlikheid.

MaterniT21PLUS: Hierdie toets word uitgevoer op moederbloed en kan kyk na die algemeenste van genetiese afwykings, insluitende Downsindroom. Dit kan so vroeg as 10 weke in swangerskap gedoen word en hou nie 'n risiko van skade aan die baba of swangerskap in nie. Dit sal jou ook vertel as jy 'n meisie of seun het.

Amniosentese: Hierdie toets sal vir alle bekende chromosomale defekte skerm deur fetale selle in die amniotiese vloeistof te monstreer. Dit word gedoen met die plasing van 'n naald, gelei deur ultraklank, in die baarmoeder om die vloeistof in te samel. Dit word gewoonlik tussen 15 en 18 weke van die swangerskap gedoen, hoewel sommige praktisyns reeds vroeg 9 weke vroeg amniosentese doen.

Dit duur normaalweg twee weke om die resultate te ontvang. Die resultate kan baie akkuraat wees, maar hulle kan nie die erns van 'n huidige gebrek aan jou vertel nie. Daar is ook 'n risiko vir die baba uit hierdie prosedure. Ongeveer 1 uit 200 vroue sal na die amniosentese miskraam, selfs al is die baba onaangeraak en ongeveer 1 op 1 000 sal infeksie ervaar.

Chorionic Villus Sampling (CVS): CVS kan vroeër tydens swangerskap gedoen word, sommige sentrums doen dit so vroeg as 8 weke, terwyl die meeste hulle ongeveer 10 weke swangerskap doen. 'N Klein buis kan deur die vagina geplaas word, of dit kan abdominaal gedoen word en 'n klein weefselmonster word van die buitenkant van die sak wat jou baba bevat, geneem.

CVS-uitslae kan so gou as tien dae gedoen word. Dit is minder akkuraat as amniosentese en die komplikasies is hoër. Miskraam is 1 in 100 of 200, 'n klein risiko van ontbrekende syfers (vingers en tone) vir 1 op 2.000 of 3.000 babas. Hierdie risiko's is hoe hoër hoe vroeër die CVS gedoen word.

Volgens die Maart van Dimes moet enigiemand wat onbeantwoorde vrae oor siektes of eienskappe in hul familie gehad het, berading oorweeg. veral:

Uiteindelik is die besluit joune. Faktore wat jy in ag moet neem wanneer jy oor genetiese berading dink, is hoe ver gaan jy met die toetsing? Watter tipe besluite sal jy maak met die resultate? Watter inligting sal jy nodig hê?

Hierdie vrae is nie maklik nie. Soms kan genetiese beraders jou help om al die inligting uit te sorteer en ingeligte keuses te maak. My persoonlike ervaring met genetiese berading het ná 'n positiewe AFP-toets gekom. My raadgewer het ure lank saam met my man en ek gesit, familiegeskiedenis, werkgeskiedenis, risikokategorieë en ons onbevooroordeelde inligting oor ons opsies. Sy het daar gesit terwyl ons gehuil en bekommerd was, en nooit probeer het om ons een of ander manier te beïnvloed nie. Ten spyte van die situasie was dit 'n goeie ervaring.