'N Soort prenatale toets wat sekere toestande kan diagnoseer.
'N Amniosintese, dikwels verkort tot amnio, is 'n diagnostiese toets wat gewoonlik tussen 15 en 20 weke van swangerskap gedoen word. Hierdie prosedure behels die verwydering van 'n klein hoeveelheid amniotiese vloeistof (die vloeistof wat 'n ontwikkelende fetus omring) van die baarmoeder. Die amniotiese vloeistof kan getoets word om vas te stel of die fetus sekere soorte chromosomale defekte het.
Wat gebeur tydens 'n amniosentese?
Tydens 'n amniosintese word 'n ultraklank gebruik om die baba te visualiseer.
Dan word 'n baie dun naald in die onderbuik geplaas en 'n klein hoeveelheid (ongeveer een onse) vrugwater word verwyder.
Die amniotiese vloeistof bevat fetale vel selle wat afgeval het en in die vrugwater vloei. Hierdie vel selle word na 'n laboratorium geneem en 'n kariotipe toets word uitgevoer om 'n prentjie van die baba se chromosome te gee. Fluorescence in situ hybridization (FISH) toets kan ook uitgevoer word.
Waarvoor word 'n amniosentese toets gedoen?
In die algemeen, 'n amniosentese toets vir drie dinge:
- chromosoom abnormaliteite soos Down sindroom
- neurale buisdefekte soos spina bifida en anienfale
- geërfde genetiese afwykings soos sistiese fibrose, sekelsel-anemie, en Tay-Sachs-siekte
Beide FISH toetsing en karyotyping analiseer die fetus se chromosome direk om te bepaal of die fetus Down sindroom of 'n ander trisomie het. Downsindroom, ook genoem trisomie 21, is die mees algemene chromosoom abnormaliteit en word veroorsaak deur 'n ekstra kopie van chromosoom 21.
Vis toets gee jou nie 'n volledige prentjie van al die baba se chromosome nie, maar dit kan jou 'n vinnige antwoord gee oor trisomies. Resultate van 'n FISH toets is oor die algemeen beskikbaar binne 1 tot 2 dae. 'N Karyotipe duur langer (twee tot drie weke), maar gee jou volledige inligting oor die baba se chromosome.
'N Amniosentese toets ook vir ander chromosoomafwykings, insluitend trisomie 18 en trisomie 13. Toets ontdek meer as 99 persent van alle chromosoomafwykings. Daarbenewens word 'n amniosentese toets vir oop neurale buisdefekte, soos spina bifida en anienfale, gemeet deur 'n proteïen genaamd alfa-fetoproteïen (AFP) te meet, wat 96 persent van alle oop neurale buisdefekte opspoor.
Dit gesê word, kan nie amniosentese of chorioniese villi-monsterneming (CVS) vir alle geboorte afwykings toets nie. So terwyl normale resultate van 'n amniosentese gerusstellend is, verseker hulle nie dat jou kind gesond sal wees nie.
As jy bekommerd is oor 'n spesifieke genetiese afwyking, kan jy jou dokter of genetiese raadgewer vra as daar prenatale toetsing vir daardie wanorde beskikbaar is.
Om 'n Amniosentese te kry
Die meeste vroue is verbaas oor hoe pynloos 'n amniosentese is. Terwyl sommige vroue 'n ongemaklike druk of kramp tydens die prosedure het, voel hulle glad nie pyn nie. Die prosedure is oor die algemeen vinnig en 'n ultraklank word deurgaans gebruik om die posisie van die baba te monitor en om seker te maak dat die naald nie die baba raak nie.
Wanneer u die uitslae van u amniosintese ontvang, moet u met u dokter of met 'n genetika spesialis praat oor wat u resultate beteken.
Dit is belangrik om akkurate, onlangse inligting oor enige diagnose te kry wat u van 'n amniosintese ontvang.
Hoe verskil 'n amniosentese van Chorionic Villi Sampling (CVS)?
Beide amniosentese en chorioniese villi monsterneming is diagnostiese prenatale toetse en jy hoef slegs een van hierdie prosedures tydens 'n swangerskap te hê. Albei toetse gee jou inligting oor die baba se chromosome, maar daar is belangrike verskille tussen die prosedures.
'N Amniosentese verskil op twee maniere van 'n chorioniese villi-steekproefneming (CVS):
- Tydsberekening - 'n Amniosentese word later tydens 'n swangerskap gedurende die tweede trimester gedoen. Dit word gewoonlik tussen 15 tot 20 weke van swangerskap gedoen. 'N CVS-toets is daarenteen in die eerste trimester, tussen 10 en 13 weke van swangerskap.
- Resultate behaal - Beide amniosentese en chorioniese villi monsterneming sal u 'n prentjie gee van die fetale chromosome wat Down sindroom sal diagnoseer met meer as 99 persent akkuraatheid. Met 'n amniosentese word egter ook 'n middel genaamd alfa-fetoproteïen (AFP) gemeet. Die hoeveelheid AFP in die amniotiese vloeistof kan help bepaal of 'n fetus neurale buisdefekte soos spina bifida of anienfale het.
Amniosentese is vir baie jare gedink om 'n laer risiko van miskraam te hê in vergelyking met CVS. Dit is egter nou bekend dat die risiko van miskraam as gevolg van hierdie prosedures ewe laag is van 1/300 tot 1/500, wanneer dit uitgevoer word deur iemand met beide prosedures.
> Bronne:
> American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). (September 2015). Diagnostiese toetse vir geboortedefekte.