Trisomie 18 is meer algemeen in meisies
Een van die meer ernstige gesondheidstoestande wat in roetine-prenatale diagnostiese sifting nagegaan word, is Edwards-sindroom, 'n chromosomale toestand met 'n verwoestende voorspelling. Edwards Sindroom is ook bekend as Trisomy 18 Sindroom omdat daar drie kopieë van chromosoom 18 is.
Statistiek
Edwards Sindroom kom voor in 1 uit elke 6000 lewende geboortes en is drie keer meer algemeen by meisies, volgens die National Institutes of Health (NIH).
Die voorkoms tydens swangerskap is egter baie hoër, want soveel as 95 persent van vroue wie se fetus trisomie 18 het, het 'n miskraam of stilgeboorte .
prognose
Ongelukkig, die NIH verduidelik die uitkomste vir babas gebore met Edwards Sindroom is nie goed nie, insluitend:
- Die helfte van die babas oorleef nie na die eerste week van die lewe nie.
- Nege uit 10 kinders sal voor hul eerste verjaardag sterf.
- Sommige kinders oorleef tot die tienerjare, maar met ernstige mediese en ontwikkelingsprobleme.
tipes
Die algemeenste vorm van Edwards-sindroom is trisomie 18, wat beteken dat die baba drie volledige kopieë van die 18de chromosoom in plaas van twee het.
Dit is ook moontlik om gedeeltelike trisomie 18 te hê, waarin daar twee volledige kopieë van chromosoom 18 is en ook 'n addisionele gedeeltelike kopie.
Nog 'n tipe is mosaïektrisomie 18, wat beteken dat daar 'n effek op sommige, maar nie alle selle is nie.
Laasgenoemde twee tipes is skaars in vergelyking met volle trisomie 18.
Die prognose verskil nie per tipe nie.
Oorsake en Risikofaktore
Die ekstra kopie van chromosoom 18 is reeds teenwoordig op bevrugtingstyd en word as gevolg van willekeurige foute in seldeling. Trisomie 18 kan voorkom by ouers van alle ouderdomsgroepe, maar die risiko is die hoogste wanneer mammas ouer as 35 is.
diagnose
'N amniosentese of chorioniese villus monsterneming kan toets vir Edward se Sindroom.
Die alfabetoproteïntoets kan nie trisomie 18 bevestig (of heeltemal uitsluit nie) maar kan slegs statistiese kans aandui dat die baba die toestand kan hê. Sommige toetse is minder akkuraat as ander.
Genetiese toetsing is 'n ontwikkelende veld en sekerlik, nuwer en meer akkurate toetse is op die horison.
Risiko van herhaling
Die meeste van die tyd is trisomie 18 'n ewekansige voorkoms as gevolg van probleme in seldeling. In seldsame gevalle is ouers draers vir gedeeltelike trisomie 18 weens 'n toestand genaamd gebalanseerde translokasie wat die risiko vir toekomstige swangerskappe verhoog.
As daar 'n kans is dat u dalk 'n draer is, kan u dokter u verwys na 'n genetiese berader om u opsies te bespreek. Maar die meeste ouers wat trisomie 18 het, is nie draers nie.
Teenoor 'n Edwards Sindroom Diagnose
'N Edwards-sindroom-diagnose is verwoestende nuus. Baie ouers kies om hul swangerskappe te beëindig nadat hulle bevestig het dat die baba beslis trisom 18 het, met die hoë risiko vir ernstige gesondheidsprobleme en die lae kans op die baba se oorlewende kinders. Ander besluit om die swangerskap in elk geval voort te sit, óf as gevolg van oortuigings teen aborsie of as gevolg van 'n ingesteldheid wat hulle die tyd met die baba wil skat, al is dit kort.
Daar is geen "regte" keuse vir wat om te doen in hierdie situasie nie. Ouers wat hierdie diagnose ondervind, moet doen wat reg vir hulle voel.
> Bronne:
Medline Plus: Trisomy 18 (2016)
Trisomy 18 Stigting: Wat is Trisomy 18?