Wat is die PKU-toets en hoe verskil dit vir preemies?

Die pasgebore siftingstoets, wat dikwels die PKU-toets genoem word, is 'n bloedtoets wat kyk na verskeie afwykings in pasgebore babas. Die PKU toets word gedoen deur 'n baba se hak te prik en verskeie druppels bloed te laat druppel op 'n spesiale kaart. Die toets wissel deur die staat, met sommige lande op soek na meer versteurings as ander.

Die PKU toets moet gedoen word nadat die baba minstens 24 tot 48 uur oud is, maar binne die eerste 7 dae van die lewe.

Dit word gewoonlik gedoen voordat 'n pasgebore baba die hospitaal verlaat. Babas wat by die huis gebore is of in 'n ander buite-hospitaal omgewing, moet hul vroedvrou of pediater kontak om die naaste laboratorium te vind wat die toets kan doen.

Waarom word die pasgebore skerm ook die PKU-toets genoem?

In 1963 ontwikkel dr. Robert Guthrie 'n eenvoudige en goedkoop toets vir PKU, of fenylketonurie, by babas. Met verloop van tyd het dieselfde toets gebruik om te kyk vir baie ander afwykings. Alhoewel die pasgebore siftingstoets nou in meer as 50 verskillende siektes lyk, word dit steeds die PKU-toets genoem.

Wat kan die PKU-toets diagnoseer?

Alhoewel die PKU-toets deur die staat verskil, gebruik alle state die pasgebore sifting om ten minste 21 verskillende siektes te toets, insluitende:

Die meeste lande gebruik die PKU-toets om vir addisionele afwykings te toets met sommige toetse vir meer as 50 verskillende siektes.

Baie van hierdie afwykings is metabolies, wat beteken dat hulle die manier waarop die selle energie maak, beïnvloed.

Hoekom is die PKU-toets belangrik?

Die PKU-toets kyk na afwykings wat ernstige gesondheidsprobleme kan veroorsaak indien dit nie vroeg behandel word nie. Sommige van die afwykings kan baie ernstig of selfs lewensbedreigend wees in die eerste week van die lewe indien dit nie dadelik gediagnoseer en behandel word nie.

Ander toon nie maande of selfs jare simptome nie, en die simptome kan soos ander afwykings lyk.

Hoe is die PKU-toets anders in die NICU?

Beide die onvolwassenheid van preemies en die komplikasies van NICU-behandeling kan die resultate van pasgebore siftingstoetse moeiliker interpreteer. NICU-pasiënte kan meer as een keer gekeur word om die resultate makliker te verstaan.

Premature babas en termyn babas wat NICU-sorg benodig, het verskeie kwessies wat die pasgebore siftingstoets kan beïnvloed:

As jou baba voorbarig was of tyd in die NICU spandeer het, is dit waarskynlik dat hy of sy van die bogenoemde intervensies ervaar het of 'n tydperk van hipotireose gehad het. NICU-personeel sal gewoonlik 'n PKU-toets doen voor 'n beplande intervensie, en 'n herhalingstoets moet op 'n later tydstip geteken word. 'N Herhalingstoets sal ook help om te bepaal of hipotireose behandel moet word.

Premature babas ontvang gewoonlik hul herhaal toetse in die NICU. As u 'n termyn baba gehad het wat vir 'n kort tydperk in die NICU was, vra u kinderarts as die PKU-toets herhaal moet word en wanneer.

Wat as die pasgebore toets toets / PKU toets positief is?

As u baba se pasgebore skerm positief was vir PKU of 'n ander afwyking, sal opvolg toetse gedoen word om die vermoede diagnose te bevestig. Sommige pasgebore toetse vir toetse is vals positiewe, dus jou baba mag nie die vermeende wanorde hê nie. As 'n wanorde geïdentifiseer word, sal behandeling bespreek en begin word.

Bronne:

Bryant, Kristin RN BSN MSN; Horns, Kimberly RNC, NNP, PHD; Longo, Nicola MD, PhD; Schiefelbein, Julieanne MappSc, RNC, MA, RM, PNP, NNP. "'N Primer op pasgebore screening." Voorskotte in Neonatale Sorg Oktober 2004; 4, 306-317.

Maart van Dimes. "Pasgebore Screening toetse."

Maart van Dimes. "State Expand Newborn Screening vir lewensgevaarlike afwykings."