Trisomie 13, ook genoem Patau-sindroom, is 'n genetiese defek met chromosoom 13. Die meeste mense het 23 chromosoompare, maar mense met Patau-sindroom het 'n ekstra kopie van die dertiende chromosoom. Trisomie 13 is 'n ernstige genetiese sindroom, en die meeste babas met Patau-sindroom sterf voor die geboorte of binne die eerste week van die lewe.
Daar is 3 tipes trisomie 13:
- Volledige trisomie: Die meeste gevalle van trisomie 13 is volle trisomies. In volle trisomies bevat elke sel in die liggaam drie kopieë van chromosoom 13.
- Gedeeltelike trisomie: Pasiënte met gedeeltelike trisomieë het nie 'n hele ekstra kopie van chromosoom 13. Hulle het eerder 'n ekstra deel van die chromosoom wat aan 'n ander chromosoom in hul selle geheg is.
- Mosaic: Pasiënte met trisomie 13 mosaïek het 'n hele ekstra kopie van chromosoom 13, maar slegs in sommige van die liggaamselle.
Trisomie 13 word gewoonlik veroorsaak deur 'n fout in seldeling. Alhoewel die risiko om 'n baba met trisomie 13 te hê, hoër is by ouer mammas, word dit nie geërf nie en kan dit nie in gesinne oorgedra word nie. Die enigste uitsondering is gedeeltelike trisomie 13, wat geërf kan word. Enige familie met 'n geskiedenis van trisomie 13 moet genetiese berading hê.
Simptome van Patau Sindroom
Omdat die ekstra chromosoom regdeur die liggaam teenwoordig is, kan trisomie 13 probleme veroorsaak in baie liggaamsisteme.
Sommige simptome van trisomie 13 kan met medikasie of chirurgie behandel word, maar ander is onbehandelbaar. Simptome sluit in:
- Premature geboorte: Baie trisomie 13 swangerskappe eindig in miskraam of stilgeboorte. Babas wat lewend gebore word, word gewoonlik vroeg gebore, met 'n gemiddelde gestasie ouderdom van 29 weke. Hierdie babas moet komplikasies van prematuriteit , sowel as ander simptome van trisomie 13, stryd.
- Gesigabnormaliteite: Baie babas met trisomie 13 word gebore met 'n gesplete lip en / of 'n gesplete verhemelte. Oë kan naby aan mekaar gestel word en kan saamsmelt om een oog te vorm. Ore kan laag wees, en velprobleme op die kopvel (cutis aplasia) is algemeen.
- Hartprobleme: Hartafwykings is algemeen by babas met trisomie 13. Holes tussen die hartkamers (ventrikulêre septal defekte en atriale septal defekte) en patent ductus arteriosus kan albei gevind word in trisomie 13.
- Probleme in die brein: In sommige kinders met trisomie 13, verdeel die voorkant van die brein nie behoorlik nie. Dit veroorsaak baie van die gesigsprobleme wat met die siekte verband hou. Kinders met Patau-sindroom het ernstige verstandelike gestremdhede en kan aanvalle hê.
- Maagdarmprobleme: GI-probleme by kinders met trisomie 13 kan naelhernias en inguinale breuk insluit. Omphalocelle, waar 'n deel van die ingewande buite die liggaam is, kom soms voor.
- Skeletprobleme: Babas met Patau-sindroom kan ekstra vingers of tone hê, gebalde hande, of ongemaklike (skouerbodem) voete.
- Asemhalingsprobleme: Babas wat met trisomie gebore is 13, het dikwels probleme met asemhaling, of tydperke wanneer hulle ophou asemhaal (apnee).
Hoe dikwels leef babas met trisomie 13 oorleef?
Trisomie 13 is 'n ernstige siekte.
Die meeste babas met trisomie 13 sterf binne die eerste week, en die gemiddelde lewensduur is ongeveer 5 dae. Ongeveer 10% woon tot hul eerste verjaardag. Babas wat meer by die geboorte weeg en wat 'n mosaïek of gedeeltelike trisomies het, kan meer geneig wees om te oorleef.
Alhoewel trisomie 13 as 'n dodelike wanorde beskou word wat nie met die lewe verenigbaar is nie, het moderne medisyne die lewensduur en lewensgehalte van sommige kinders met Patau-sindroom verhoog. Afhangende van die erns van ander simptome, kan chirurgie help om hart- of GI-defekte te herstel of 'n spleet te herstel. Toepaslike mediese behandeling het baie kinders met trisomie 13 gehelp om vir baie jare 'n groot vreugde vir hul gesinne te wees.
As jou baba trisomie 13 het, hoef jy nie alleen hierdie sindroom te konfronteer nie. Ondersteuningsgroepe en webwerwe kan u help om Patau-sindroom beter te verstaan en uit te reik na ander families wat deur trisomie 13 geraak word. Praat met 'n perinatale hospice-deskundige kan u help om te leer wat om te verwag as u baba nie oorleef na ontslag van die hospitaal nie en u help om te besluit wat tipes intervensies wat jy vir jou baba wil hê.
Verwysings:
Rios, A., Furdon, S., Adams, D., & Clark, D. (2004). "Erkenning van die kliniese kenmerke van trisomie 13-sindroom." Voorskotte in Neonatale Sorg. Ontsluit van: MDhttp: //www.medscape.com/viewarticle/496393_9
Nelson, K., Hexem, K., & Feudtner, C. (Mei 2012). "Inpatient Hospitaal Versorging van Kinders met Trisomy 13 en Trisomy 18 in die Verenigde State." Pediatrics. 129 (5) 869 -876.
Swanson, J. & Sinkin, R. (Desember 2013). Klinieke in Perinatologie. "Vroeë geboortes en geboorte geboorte defekte: 'n komplekse interaksie." 40 (4): 629-44.
Genetika Tuisverwysing. "Trisomy 13." Ontsluit van https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13