Aneuploïede Chromosoom Abnormaliteit en Miskraam

Aneuploïdie is 'n toestand waarin 'n sel 'n verkeerde aantal chromosome het. Aneuploïdies is 'n algemene oorsaak van miskraam, veral in vroeë swangerskap.

Verstaan ​​Chromosome

Om te verstaan ​​wat 'n aneuploïdie is, moet jy eers oor chromosome leer. Chromosome is die strukture wat ons DNA bevat. Hulle is in die kern van al ons selle geleë.

Normale menslike selle het 46 chromosome wat bestaan ​​uit 23 chromosoompare. Die helfte van ons chromosome kom van ons moeders en die ander helfte van ons vaders.

Die eerste 22 chromosoompare, wat autosome genoem word, is dieselfde by mans in vroue. Die 23ste paar bestaan ​​uit die geslagskromosome. By vroue is hierdie paar twee X-chromosome. By mans is hierdie paar 'n X- en Y-chromosoom.

Wat is 'n Aneuploidy?

In aneuploïdie het 'n sel drie kopieë van 'n bepaalde chromosoom (wat tot 47 totale chromosome lei) of een kopie van 'n bepaalde chromosoom (wat tot 45 chromosome lei). 'N Ekstra kopie van 'n chromosoom word 'n trisomie genoem; 'n ontbrekende kopie word 'n monosomie genoem.

Enige verandering in die aantal chromosome in die sperm of eiersel kan die uitkoms van 'n swangerskap beïnvloed. Sommige aneuploïdies kan lei tot 'n lewende geboorte, maar ander is dodelik in die eerste trimester en kan nooit lei tot 'n lewensvatbare baba nie.

Daar word beraam dat meer as 20 persent van swangerskappe 'n aneuploïdie kan hê.

Baie van hierdie swangerskappe is nie lewensvatbaar nie en sal dus nie tot 'n baba lei nie.

Voor die tiende week van swangerskap is aneuploïdies die algemeenste oorsaak van miskrame.

oorsake

Omgewingsinvloede kan chromosomale abnormaliteite veroorsaak, maar wetenskaplikes glo dat die meeste gevalle van aneuploïdie as gevolg van willekeurige foute in seldeling voorkom.

Die meeste van die tyd, selfs wanneer die chromosomale toets na 'n miskraam toon dat die baba deur aneuploïdie geraak is, kom die aneuploïdie nie in toekomstige swangerskappe terug nie.

Hoe Trisomies Swangerskap beïnvloed

Trisomies ('n ekstra kopie van 'n chromosoom) is meer algemeen as monosomies ('n ontbrekende kopie). Die meeste trisomies lei tot miskraam. Trouens, hulle is verantwoordelik vir ongeveer 35 persent van miskrame.

Minder as een persent van mense word met trisomies gebore. Daar is belangrike gesondheidseffekte van die chromosoomafwykings in hierdie individue.

Slegs 'n paar trisomies kan lei tot lewendige geboortes. Die mees algemene is trisomie 21, bekend as Down-sindroom. Die ander twee outosomale trisomies (nie-sekschromosoom) wat soms tot 'n baba lei, is trisomie 13 en 18. Ongelukkig oorleef babas wat met hierdie trisomies gebore is, gewoonlik nie.

Babas wat gebore is met sekere geslagte chromosoom trisomies, kan tot volwassenheid lewe. Mans wat gebore is met twee X-chromosome en een Y-chromosoom, het Klinefelter-sindroom, die mees algemene aneuploïedie na Down-sindroom. Mans kan ook oorleef met een X en twee YY chromosome en vroue met drie X chromosome.

Soos vir monosomies - die teenoorgestelde van trisomies - word slegs een lewendige geboorte tot gevolg.

Dit is 'n enkele X-chromosoom by vroue, bekend as Turnersindroom .

Ook bekend as: Aneuploidies, Trisomie, Monosomie, Chromosoom Abnormaliteit

Bronne:

Hoeveel chromosome het mense? Genetika Tuisverwysing. Amerikaanse Nasionale Biblioteek van Geneeskunde. 1 Februarie 2016.

Chromosome Feiteblad. Nasionale Menslike Genoom Navorsingsinstituut. 16 Junie 2015.

O'Connor, C. (2008) Chromosomale abnormaliteite: Aneuploidies. Natuuropvoeding 1 (1): 172

Rai, R., Regan, L. (2006). Herhalende Miskraam. Die Lancet.